La mayoría de los organismos tienen dos copias de cada uno de sus cromosomas. Si algo le pasa a un cromosoma en la célula, algunas veces ésta puede usar la información correcta del otro cromosoma. Sin embargo, sin importar si eres mosca o ser humano, la información incorrecta puede ser fatal.

Cuando determinan un cariotipo, los científicos estudian el número, tamaño, forma y patrones de agrupamiento (marcas obscuras) de los cromosomas de un individuo. Un cariotipo es una imagen organizada de los cromosomas de un individuo. Al examinar los cariotipos, los científicos identifican algunos problemas de los cromosomas que podrían ocasionar una enfermedad.